Les chercheurs ont examiné les données d'imagerie et génétiques de la biobanque britannique pour en savoir plus sur les maladies oculaires rares. Il s'agit notamment des dystrophies rétiniennes, une catégorie d'anomalies rétiniennes héréditaires qui sont la principale raison pour laquelle les adultes en âge de travailler sont documentés comme malvoyants.
La rétine est située au fond de l'œil. C'est un tissu en couches qui absorbe la lumière et la convertit en un signal que le cerveau peut comprendre. Au sein de chaque couche rétinienne se trouvent plusieurs types de cellules, chacune jouant un rôle spécifique dans ce processus de conversion de la lumière.
Le sujet principal de cette étude, publiée dans la revue PLOS Genetics, sont les cellules photoréceptrices (PRC), qui sont des cellules sensibles à la lumière dans la rétine. Ces cellules peuvent désormais être visualisées de manière non invasive grâce à la tomographie par cohérence optique (OCT), un service souvent proposé par de nombreux opticiens. La plus grande analyse d'association à l'échelle du génome des PRC a été créée par les chercheurs à l'aide de données d'imagerie OCT et d'informations génomiques détenues dans la biobanque britannique.
Dystrophies rétiniennes peu fréquentes
Les mutations héréditaires des gènes exprimés par les PRC conduisent souvent à des troubles rétiniens rares. Ces mutations peuvent entraîner un dysfonctionnement rétinien, entraînant une vision réduite et même la cécité. Bien que chacune de ces affections soit rare, prises dans leur ensemble, elles représentent la majeure partie de la cécité des personnes en âge de travailler.
Hannah Currant, ancienne doctorante à l'Institut européen de bioinformatique de l'EMBL (EMBL-EBI) et chercheuse postdoctorale au Centre de recherche sur les protéines de la Fondation Novo Nordisk (CPR) de l'Université de Copenhague, a déclaré : Nous avons eu accès à des images combinées et à des données de génotype à une ampleur sans précédent. La capacité de l'étude à trouver des liens génétiques avec des dystrophies rétiniennes rares a été rendue possible par la dépendance fondamentale de l'étude sur l'accès à cette grande quantité de données. Cette découverte a ouvert de nouvelles voies d'étude et soulevé de nouvelles inquiétudes concernant les dystrophies rétiniennes rares.
Des images haute résolution de nombreuses couches et composants de la rétine peuvent être trouvées en utilisant l'OCT pour lier le génotype et le phénotype. En clinique, ces images sont souvent utilisées pour aider à diagnostiquer les problèmes oculaires. Cette étude a utilisé des scans OCT d'environ 30.000 XNUMX participants et des données génétiques et médicales pertinentes de UK Biobank.
Ewan Birney, directeur général adjoint de l'Institut européen de biologie moléculaire, a décrit la biobanque britannique comme "une ressource riche et unique avec un grand potentiel pour permettre la médecine génomique" (EMBL). Les données ici ont un énorme potentiel à découvrir pour nous aider à mieux comprendre la biologie humaine et comment et pourquoi cette biologie est perturbée par la maladie.
Soutenir la médecine génomique
Les chercheurs ont effectué des analyses d'association à l'échelle du génome (GWAS) sur les données de UK Biobank pour identifier les changements génétiques associés aux variations de l'épaisseur de la couche de PRC. En conséquence, ils ont pu découvrir des variantes génétiques associées à l'épaisseur d'une ou plusieurs couches de PRC, y compris celles liées à des maladies oculaires bien connues.
Le catalogue GWAS stocke et fournit un accès ouvert aux corrélations génétiques récemment découvertes.
Bon nombre de ces variations génétiques étaient connues pour être associées à des troubles oculaires, mais il est intéressant de noter que beaucoup étaient situées à proximité de gènes qui, lorsqu'ils sont perturbés, provoquent des maladies oculaires héréditaires rares. Dans un exemple, les chercheurs ont eu l'occasion d'étudier comment des combinaisons de variations courantes proches de gènes connus pour être associés à des maladies oculaires rares modifient la structure de la rétine. Cela augmente la confiance lors de l'examen de certains groupes de maladies rares pour déterminer comment ces variantes communes particulières peuvent affecter la maladie.
Selon Omar Mahroo, professeur de neurosciences rétiniennes à l'University College de Londres et ophtalmologiste consultant au Moorfields Eye Hospital, l'avenir de la médecine génomique repose sur l'analyse bioinformatique systématique de cohortes à grande échelle de données de participants. "La possibilité d'accéder à ces données et d'établir ces liens entre les symptômes de la maladie et la variation génétique ouvrira d'innombrables nouvelles perspectives pour le diagnostic et les traitements des maladies contemporaines", écrivent les auteurs.
L'un des objectifs les plus importants de l'EMBL est d'acquérir une compréhension moléculaire de la façon dont notre constitution génétique interagit avec les éléments sociaux, physiques et biologiques auxquels nous sommes exposés tout au long de notre vie pour affecter notre santé. Apprenez-en davantage sur la profondeur et l'étendue révolutionnaires des futures données sur les cohortes humaines et sur la manière dont les chercheurs de l'EMBL les utiliseront pour améliorer notre compréhension des maladies humaines.
source : eurekalert
📩 09/03/2023 23:36